Как, собственно, осуществляется параметризация материала или выделение и описание параметров всех этих волнений, наблюдений, переживаний, связанных с этапами развития ребёнка при подозрении на диагноз РАС. Ну, во-первых, первый пласт, который является критически важным постом - это поведенческий уровень анализа. И, здесь, принимают участие, обычно, специалисты нескольких профилей. Это совместная работа психиатров, невролог и психологов. При этом клинический анализ, который напрямую соответствует параметрам руководств классификаций болезней, выполняется обычно двумя специалистами или больше. Это - либо два психиатра в консультации, либо психиатр и невролог. С тем, чтобы не было рассогласований, был консенсус по поводу диагноза. И при этом, сюда подкладываются, включаются те результаты, которые получены в рамках стандартизованного тестирования. Это тестирование осуществляется, как по критериям расстройства, так и по тем составляющим, которые являются очень важными предикторами результирующих outcome. И, это как вы помните, показатели интеллектуального уровня функционирования, развития языка и речи, и социальной включенности, мотивированности и так далее, и тому подобное. Очень часто, опять же, поскольку, в Соединенных Штатах к счастью, существует большое количество диагностических инструментов. Выполняется дополнительное тестирование по показателям, которые, ну во-первых, соответствуют возрастному индикатору развития ребёнка с тем, чтобы оценить его адаптивные навыки или жизненные компетенции. И, так же понять динамику специальных, как бы, профильных подходов к тестированию, которые могут дать информацию о таких составляющих его когнитивного функционирования, как например: рабочая память, или исполнительные функции, или еще какие-то элементы, или составляющие когниции, которая, опять же, напрямую могла бы помочь в формировании плана вмешательства, в формировании плана образовательной программы и так далее. Следующей составляющей параметризации оценки, или формирование клинического диагноза, является составляющая медицинская и здесь необходима совместная работа педиатров, психиатров, невролог и генетики. Здесь, как бы, в картину принятия решения вводятся такие параметры как: физическое развитие ребенка, его вес, рост, объем головы, результаты генетического тестирования и, достаточно часто, электрофизиология, особенно если существуют подозрения о наличии, или информации о наличии судорог, или диагноза эпилепсии. В некоторых случаях, также рекомендуется осуществлять нейрокотирование. То есть, включение методов диагностических, более высокого разрешающего уровня. Если, существует некое подозрение о, либо видоизмененной структуре головного мозга, либо изменении его размера. То есть, когда речь идет либо о микроцефалии, о макроцефалии. И, часто поскольку у этих детей, как мы говорили, много медицинских сопровождающих диагнозов, достаточно часто исследуются анализы метаболизмов, то есть, тестируются на определенные какие-то образцы биологические полученные от ребенка. На них делаются какие-то специальные медицинские тесты. Учитывая то, что это диагноз многомерный, который подразумевает наличие, по крайней мере двух критериев и каждое из этих критериев содержит в себе подкритерии. Психологическое тестирование осуществляется, по крайней мере по двум направлениям, а часто и включает в себя большие составляющие. Это тест интеллекта и стандартизованный тест развития языка и речи. И, здесь очень важно отметить то, что в России, как бы, не существует инструментов, которые подходят для выполнения этой цели. Потому что в России, к сожалению, нет ни одного стандартизированного инструмента, который может мерить интеллектуальное функционирование. И, есть только какие-то исследовательские разработки не, так сказать, адаптированные до конца, которые могли бы быть полезными при осуществлении тестирования уровня функционирования по показателям языка и речи. Ну и часто, как я уже упоминала, ребенку предъявляются другие нейропсихологические тесты, или опросники, или батареи. В частности, опросник адаптивного функционирования и жизненных компетенций Вайнленда, опросники на специальные когнитивные способности и опросники на готовность к школе или на специальные академические навыки. Все эти диагностический инструменты до того, как они используются при постановке диагноза, должны быть опубликованы и апробированы, рассмотрены, подтверждены и рекомендованы исследовательским сообществом с тем, чтобы они были надежны и валидны. То есть, чтобы в них содержалась информация, которая адекватно отражает уровень функционирования конкретного ребенка, по сравнению с его нормативной выборкой, которая может являться его когортой, с тем, чтобы он был сопоставим с ней. То есть, она должна, эта когорта, быть репрезентативной к генеральной популяции, в которой этот ребенок живет и у нее должны быть руководство и таблицы, которые хорошо отражают средний уровень функционирования ребенка из этой когорты. Если такие инструменты, как тест интеллекта и показателей развития языка и речи, используются при самых разных расстройствах развития, как бы, универсально используются. То есть, 2 инструмента, которые специально направлены на диагностику РАС и только РАС. И эти 2 инструмента - это диагностическая система наблюдения, которая по русски так и называется ADOS или Autism Diagnostic Observation Schedule. И, второе - это интервью для родителей, которое используется в своем пересмотренном варианте, которое называется по английски Autism Diagnostic Interview Revised, или по русски интервью при диагностике аутизма - пересмотренное. Эти два инструмента считаются "золотыми стандартами", используются широко во всем мире. В России существуют в переведенном варианте. Но, к сожалению, исследовательского поля, в котором бы эти инструменты участвовали, в России пока нет. Мы очень надеемся, что в ближайшее время появятся какие-нибудь публикации исследовательские, на основе которых можно сделать выводы о психиатрических свойствах этих инструментов. Опять же, это широко используемые инструменты, нет никаких оснований подразумевать, что они будут работать как-то по другому в России. Но, пока исследовательских данных просто нет. Кроме того, в своем мировом контексте использования, эти инструменты имеют определенные характеристики. Прежде всего, они работают максимально хорошо с детьми школьного возраста - это их особенность. Они, вообщем, с этой идеей разрабатывались. Они работают, прежде всего, для людей со слабым или умеренным уровнем интеллектуальной неспособности. То есть, тяжелые показатели умственной недостаточности недостаточно хорошо улавливаются этими инструментами. И их лучше использовать вместе, не по отдельности, а вместе. Потом еще есть, некие, соображения связанные с динамикой развития и проявлением разных клинических аспектов РАС. В том числе с тем, что социально-коммуникативные сложности проявляются в основном в возрасте до 3-х лет, а стереотипии формируются обычно в возрасте после 3-х лет. И до 3-х летнего возраста существует вот этот спектр сенситивности к разного рода проявлениям сенсорной стимуляции. Но, стереотипий, как таковых, еще как бы нет и поэтому, или они не всегда бывают. И, поэтому, нужно отдавать себе отчет в том, что эти инструменты неравномерно чувствительны, на разных возрастных этапах развития ребенка, к разным аспектам РАС. И, еще нужно отдавать себе отчет в том, что в принципе сам диагноз РАС, он проявляется, конечно, более всего, когда ребенок из знакомой ситуации взаимодействия со взрослыми в домашней обстановке, попадает в ситуации нагрузки, стрессовые ситуации. Особенно социальных взаимодействий: либо с незнакомыми взрослыми, либо с незнакомыми детьми, либо в каких-то структурированных средах таких как детские сады или школы. И, вот в ситуации такого дополнительного стресса, клинические проявления расстройств аутического спектра становятся еще более заметны. Совпадение данных по двум инструментам далеко не абсолютное. Именно поэтому их рекомендуется использовать вместе, перипетии составляет порядка 70%. То есть, достаточно большое окно не согласования результатов двух методик. Поэтому, конечно, при принятии решения о постановке диагноза РАС необходимо учитывать: как клиническое мнение специалистов, так и конвергентность данных и с шкалы наблюдения и из диагностического интервью родителей. Кроме того, есть еще один источник не согласования данных. Он, прежде всего, связан с присутствием разных версий диагностических руководств. Да, вот мы говорили о переходе от диагностического статистического руководства своей 4 версии к его 5 версии. И, на данный момент существует достаточно большое количество данных, изначально собранных при классификации и при использовании 4 версии. И, в нескольких публикациях, ученые проанализировали эти же данные, с учетом на критериальный подход диагностического-статистического руководства своей 5 версии. И, соответственно, опять же, рассматривается два параметра: это сензитивность инструмента и специфичность инструмента, то есть, или диагностического критерия. Так вот, несколько публикаций проанализировали совпадение диагностических категорий, которые были поставлены в рамках 4 квалификационной системы и 5 квалификационной системы. И, результаты весьма разные. То есть, совпадение диагнозов может наблюдаться по одной публикации в районе 50%, 46% людей, которые были диагностирован по DSM 4 версии, остались диагностированы и по 5 версии. В некоторых случаях это 90%. То есть, большой разброс по сензитивности этих показателей. Со специфичностью дело обстоит намного хуже, а вот классический аутизм - специфичность достаточно высокая, порядка 70%, 80%. Синдрома Аспергера в 5 редакции руководства, диагностируется намного слабее. Только 25% людей диагностированных в 4 версии руководства остаются носителями диагнозов 5 версии руководства. Это, конечно, вещи, которые нужно учитывать, как в исследовательской, так и в клинической практике. Это говорит о том, что разные подходы и разные диагностические системы. Они приводят к формированию не обязательно перекрывающихся, как бы, популяции людей с РАС.
