Очень важным параметром разговоров о расстройствах аутистического спектра являются разговоры о коморбидности или о сопряженности этих расстройств с расстройствами, как психического здоровья, так и физического здоровья. В принципе, статистика говорит о том, что частота встречаемости сопряженных расстройств среди людей с аутизмом и с РАС крайне высока, примерно 70%. И это связано с разными факторами этиологии аутизма. Во-первых, всегда есть допущение и достаточно много эмпирической поддержки у этой гипотезы существует и о том, что вполне возможна общая патопсихофизиология всех этих расстройств. Это то, что мы видим, скажем, в генных расстройствах, при которых ставится диагноз РАС, когда у людей, которые являются носителями этого изменения в геноме, скажем, в синдроме ломкой хромосомы-Х или в синдроме Ретта, наблюдаются не только психические нарушения, которые диагностируются как поведенческие проявления РАС, но и достаточно большое количество физиологических и физических нарушений, связанных с нарушением вообще развития, с нарушением роста, с нарушением набора динамики веса, с изменением структуры тела, с изменением моторики и нарушениями работы кровеносной системы и так далее и тому подобное. То есть возникает целый пласт проблем, который сопряжен с диагнозом РАС, его не подменяет, но, как я и сказала, может разделять общую патофизиологию. Кроме того, несколько сопряжающих расстройств могут быть прямым последствием РАС и мы о таких примерах также будем говорить. Кроме того, существует перекрывающиеся симптомы, то есть даже из нашего разговора, до сегодняшнего момента, понятно, что это сопряжение на ранних этапах классификации РАС или описание РАС с детской шизофренией, естественно, неслучайно, потому что присутствие определенных состояний, которые можно обозначить, как состояние психоза и в том и в другом расстройстве, естественно, присутствуют. Вопрос как их диагностировать, а симптоматически они, конечно, присутствуют. И все эти коморбидные расстройства крайне необходимо учитывать не только при постановке диагноза РАС, но и при разработке программ для вмешательства, потому что они напрямую будут влиять на разработку медикаментозного лечения для данного ребенка и также для продумывания системы поддержки этого ребенка в структурах образовательных систем и в структурах социальной жизни. Когда мы говорили о дифференциальной диагностике, мы говорили, что РАС крайне сопряжен с диагнозом "интеллектуальная неспособность" "умственная отсталость", она по разному называется в разных классификационных системах и в целом статистика говорит о том, что примерно от 40 до 60% зависит от того, как определяется умственная отсталость. От 40 до 60% людей с РАС имеют также диагноз умственной отсталости. Это очень важный элемент в жизни этих людей и мы будем неоднократно возвращаться к этому элементу. И в целом из популяционных исследований, таких уже несколько, можно классифицировать встречаемую коморбидность по нескольким параметрам, то есть обычно дети с РАС, страдающие расстройством аутистического спектра часто имеют еще какое-то одно расстройство развития, не диагностируемое как РАС. И это встречается в 83 случаях, то есть коморбидность огромная. И это другое расстройство может быть расстройством языка и речи, может быть расстройством интеллектуального функционирования, может быть расстройством внимания, то есть из большой группы расстройств детского возраста, обычно у детей с РАС встречается еще какое-то расстройство. Примерно 10% людей с РАС имеют еще какой-то психиатрический диагноз и примерно 16% людей с РАС имеют еще какой-то неврологический диагноз, по крайней мере один или больше. И примерно 4% людей с РАС являются носителем какого-то идентифицированного нарушения в функционирования генома, структурного нарушения, которое выражается в развитии определенного геномного синдрома, где РАС является одним из проявлений этого нарушения при сопутствии или сопутствующих сам при наличии еще каких-то нарушений. Собственно, какие расстройства развития встречаются, какие психиатрические расстройства встречаются, какие неврологические расстройства встречаются и другие диагнозы у людей с РАС? То есть, если мы смотрим на расстройство развития, то это могут быть расстройства обучения и расстройства типа СДВГ, то есть синдром дефицита внимания с гиперактивностью и самого разного рода расстройства развития. С точки зрения психиатрических расстройств, мы видим, прежде всего, категорию аффективных расстройств, это тревожность, подавленность, депрессия. Встречается и большое количество нарушений, связанных с навязчивыми идеями, то есть как обсессивно-компульсивный синдром, так и другие формы проявления расстройств аффективного спектра. С точки зрения неврологических диагнозов и расстройств, нам очень важно отметить категорию эпилепсии и разного рода судорожных расстройств, мы об этом будем говорить неоднократно. И, как я сказала, присутствует достаточно большая группа просто медицинских диагнозов, которые либо являются следствиями РАС, либо сопряжены с манифестацией РАС в результате определенной генетической или генной этиологии. В наше время так называемых больших данных, появилась новая категория работ, которая теперь проводится с медицинскими данными, которые собираются в электронном виде при постановке диагнозов. То есть впервые в этом веке у ученых появился доступ к тысячам, сотням тысяч и даже миллионам людей, которые проходят через систему здравоохранения, скажем, в Соединенных Штатах с тем, чтобы потом эти данные можно было анализировать, не собирая никаких дополнительных данных. Вот на этом слайде показаны результаты анализа медицинских электронных записей на большой когорте, в несколько тысяч людей с аутизмом. Вот у этого исследования стояло две задачи. Больше задач, конечно же, но вот, в частности, мы будем говорить об этих 2 задачах. Первая задача заключалась в том, чтобы посмотреть на всю большую выборку из нескольких тысяч людей с РАС и все другие сопутствующие РАС диагнозы и увидеть, можно ли выделить подгруппы среди это большой группы. То есть мы говорили о том, что вся популяция крайне гетерогенна и у людей с РАС встречается много чего еще. То есть можно ли подразделить эту большую группу на какие-то более осмысленные маленькие группы с тем, чтобы, например, потом можно было сформулировать гипотезы об этиологии этого группирования, этой группировки. И вторая задача после выделения этих подклассов внутри большой группы людей с РАС заключалась в том, чтобы выделить когда же, собственно, осуществляется диагноз. Да, у многих из этих людей, практически у всех, если они стояли на учете, говоря российскими терминами, если у них была медицинская страховка в системе американского здравоохранения, у них, естественно, были медицинские электронные данные на них до постановки диагноза. Второй задачей являлось определение того, когда эти подгруппы, если их вообще можно было выделить, когда они, собственно говоря, получили диагноз. И получилась достаточно интересная картина. В первой группе явно доминируют расстройства, связанные с эпилептическими проявлениями. То есть эта группа, первый кластер она направлена, то есть она выделяется именно в результате того, что у этой подгруппы присутствовали судороги, у многих присутствовал диагноз "эпилепсия" и в этой подгруппе диагноз "эпилепсия" к подростническому возрасту достигает частоты встречаемости в 80%. Вторая группа, которая была выявлена тоже достаточно четко и явно, была связана с расстройством кишечно-желудочного тракта. И здесь часто наличие таких синдромов и симптомов предшествовало диагнозу аутизма. И третья группа, это группа, в которой присутствуют психиатрические заболевания. То есть вполне возможно, что этиологически эти коморбидности определяют разные пути к возникновению расстройства и получению этого диагноза, потому что во многих случаях, как например, с расстройством кишечного тракта, эти симптомы предшествовали получению диагноза. И в ответ на второй вопрос, вопрос когда же, собственно, ставится диагноз РАС в этих разных, если они существуют в подклассифиционных группах, был получен график. Обратите внимание на то, что время получения диагноза для всех этих 4 выделенных групп отличается. И раньше всего, пик показан, вероятно, диагноз ставится именно 2 подгруппе, где присутствуют нарушения пищеварительно-кишечного тракта. И связано это, вероятно, тут мы можем, конечно, опять же, это популяционные данные, мы не можем устанавливать причинно-следственные связи, но если рассуждать о последствиях событий, то эти ранние симптомы они, конечно, проявляются достаточно рано в развитии ребенка и, вероятно, они сопряжены с более частым обращением к специалистам, к поиску ответа на вопрос, откуда же берутся эти расстройства и как с ними взаимодействовать. И в результате к более ранней идентификации не только проблема пищеварения, но и проблемы развития, в частности, диагноза расстройств аутистического спектра. Вторая группа, где такие диагнозы ставятся тоже достаточно рано, это группа, где наблюдаются судорожные проявления, эпилепсеподобные проявления развития. И еще зеленым здесь на графике показана группа, которая не дифференцируется в отдельную группу. Группа, в которой сопряженные расстройства не кластируются. В этой группе диагноз РАС тоже ставится достаточно рано и, опять же, наверное, несложно догадаться, что самой последней группе в этой группе ставится диагноз даже в 15 лет и, вероятно, позже является группа с сопряженными психиатрическими расстройствами. Поскольку психиатрические расстройства в раннем детском возрасте обычно не диагностируются, эти люди попадают в спектр внимания особого, повышенного внимания специалистов позже, чем другие люди с РАС и в результате получают диагноз уже в подростническом возрасте или даже во взрослом возрасте.
