Здравствуйте, уважаемые слушатели. Мы рады приветствовать вас на второй лекции нашего цикла о молекулярной биологии. Сегодня мы поговорим об эволюции человека питании и образе жизни. Меня зовут Балашова Мария Сергеевна я врач-генетик. Я сегодня начну с того, что мы поговорим о результатах генетического тестирования наших героев. Как вы помните из первой части, наши герои согласились на комплексное обследование, которое включало генетическое исследование и клиническое. И сегодня я вам расскажу о том, что удалось найти с помощью генетического тестирования. Начнем с Ирины. Ирина у нас домохозяйка 45 лет. При генетическом исследовании у нее был выявлен генетический вариант в гене VDR, который кодирует рецепторы витамина D. И вариант выявлен в гомозиготной форме, что значит что он присутствует на обеих хромосомах, то есть в обеих копиях гена. И такой генотип доказано ассоциирован с повышенным риском развития. остеопороза. Также у Ирины выявлен полиморфизм в гене, который ответственен за развитие лактазной недостаточности и этот полиморфизм тоже выявлен в гомозиготной форме. Это значит, что у Ирины обе копии гена содержат этот полиморфизм и поэтому нарушена выработка нормального фермента лактаза. И генотип ассоциируется с развитием непереносимости лактозы во взрослом возрасте. Нужно не путать детскую непереносимость лактозы и взрослую. Здесь мы говорим именно о взрослой. Мы можем вспомнить, что в семейном анамнезе Ирины присутствовал остеопороз в нескольких поколениях. Он отмечен желтеньким на слайде. Как же работает эта генетическая предрасположенность? Рецептор VDR, который кодируются геном VDR реагирует на витамин D в крови. Он активирует гены, которые регулируют обмен кальция в организме и при активации этого рецептора, запускается выход кальция из костный ткани и снижается скорость ее восполнения. Если у человека есть полиморфизм, который выявлен у Ирины, то рецепторы VDR синтезируется в большем количестве и поэтому клетки становятся более чувствительны к воздействию витамина D. Теперь о лактазной недостаточности и остеопорозе. Как же работает эта предрасположенность? Когда мы употребляем цельное молоко, содержащийся в нем молочный сахар лактоза, засщепляется ферментом лактазой и получаются молекулы глюкозы и галактозы, которые усваиваются организмом. При дефиците лактазы, цельное молоко поступает в организм, но лактаза не функционирует и поэтому лактоза не расщепляется на глюкозу и галактозу, а вместо этого подвергается переработке бактериями. И в процессе этой переработки у человека развиваются неприятные симптомы, такие как диарея, вздутие, метеоризм и боль в животе. И подсознательно такой человек с большой вероятностью не будет любить молочные продукты и самостоятельно откажется от их употребления. Как же это связано с развитием остеопороза? Если человек избегает употребления молочных продуктов, то это может усугубить предрасположенность остеопорозу из-за нехватки кальция. Теперь давайте обсудим результаты Анатолия. Хочу напомнить вам, что Анатолию 31 год, он работает юристом и занимается фитнесом. При генетическом исследовании у Анатолия были выявлены генетические варианты в генах, которые ответственны за обмен алкоголя. В обмене алкоголя есть два самых главных фермента. Это алкогольдегидрогеназа и альдегиддегидрогеназа. Выявленный у Анатолия генотип ассоциируется с не переномосью алкоголя. Как же это работает? При употреблении человеком алкоголя, алкоголь поступает в кровь и достигает печени. В печени есть фермент алкогольдегидрогеназа, который переводит этиловый спирт в ацетальдегид. Именно с ацетальдегидом связаны неприятные симптомы при отравлении алкоголем. Это покраснение лица, тошнота, рвота, слабость, головная боль и головокружение. Может также быть кропивница и заложенность носа. В норме ацетальдегид переводится в уксусную кислоту ферментом альдегиддегидрогеназа. И уксусная кислота распадается на безвредные углекислый газ и воду. Но при активности алкогольдегидрогеназа в высокой степени ацетальдегида образуется много, а при низкой активности альдегиддегидрогеназа ацетальдегид накапливается в организме в большем количестве, чем если бы у Анатолия не было таких полиморфизмов. То есть, если вернуться к предыдущему слайду, мы видим, что в гене алкогольдегидрогеназа не выявлено полиморфизма, который бы снижал ее активность, а в гене альдегиддегидрогеназа выявлен полиморфизм, который делает ее очень медленно активной.