Здравствуйте! Многоклеточный организм — это, как правило, очень сложная система, состоящая из огромного количества разных клеточных типов. Все эти клеточной типы, а также разнообразные реакции этих клеточных типов на факторы внешней среды контролируются за счет регуляции генной активности. Регуляция генной активности использует механизмы эпигенетические для того, чтобы гены работали сильнее или слабее. Соответственно, нарушение регуляции генов не ведет для организма ни к чему хорошему: либо приводит к нарушению какой-либо функции организма, либо может даже закончиться более или менее серьезным заболеванием. Чтобы разобраться в этих вопросах, необходимо для начала понять, что такое ген, и как же он регулируется. По определению ген — это носитель наследственной информации о какой-либо биологической функции в организме. Фактически ген представляет собой специализированный участок ДНК в хромосоме, в длинной молекуле ДНК, которая лежит в основе любой хромосомы. Соответственно, хромосома может содержать несколько сотен или даже несколько тысяч различных генов. Чтобы участок ДНК мы могли называть геном, необходимо соблюдение двух как минимум условий. Во-первых, этот участок должен иметь какой-то биологический смысл, то есть нести биологическую функцию и давать какой-то вклад в функционирование организма. Во-вторых, чтобы называться геном, этот участок должен экспрессироваться, то есть с него должна нарабатываться РНК, которая либо является основным продуктом этого гена, либо вспомогательным продуктом для осуществления дальнейших биологических процессов. Соответственно, гены можно грубо подразделить на два основных типа. Гены могут кодировать белки, а могут быть некодирующими. Гены, которые кодируют белки, являются фактически инструкцией для синтеза того или иного белка. Белки в организме осуществляют все основные функции в процессе формирования организма и регуляции его жизнедеятельности. Однако наличие и количество любого белка зависит от активности того гена, который его кодирует. С этого гена, как я уже упоминал, должна считываться молекула РНК, которая в дальнейшем служит для синтеза белка в клетке. Соответственно, чем больше молекул РНК считывается с какого-либо гена, тем больше соответствующего белка находится в клетке. Кроме того, существует второй тип генов. Это некодирующие гены, с них производится только РНК, и РНК является конечным продуктом этих генов. Она не кодирует никакие белки, но такие РНК могут обладать сами по себе регуляторными функциями и воздействовать на активность других генов. Что же нужно для того, чтобы с гена считывалась та или иная РНК? Для этого гену необходим промотор. Промотор — это специализированный участочек ДНК, который располагается в начале гена, и с этим участком связываются белки-ферменты, которые необходимы для синтеза РНК с этого гена, для считывания молекул РНК, а также вспомогательные белки, которые регулируют интенсивность этого считывания. Именно на промоторах происходят основные регуляторные процессы, эпигенетические процессы регуляции генов. Однако кроме промоторов, которые располагаются в непосредственной близости от генов и, можно сказать, составляют их часть, существуют также другие регуляторные элементы, которые могут располагаться на существенном расстоянии от самого гена. Эти участки, эти регуляторные элементы могут оказывать как усиливающее действие на активность генов, так и подавлять генную активность. И в зависимости от этого они называются либо энхансерами, либо репрессорами. Чтобы энхансер или репрессор мог подействовать на активность гена какого-либо, между промотором этого гена и этим регуляторным элементом должна сформироваться петля ДНК, которая сблизит их физически в объеме ядра, и таким образом, энхансер может повлиять на активность промотора и снизить или увеличить интенсивность считывания РНК с этого гена. Фактически именно на этих регуляторных элементах основывается регуляция любых генов в организме, и именно на них распространяются те или иные эпигенетические механизмы, которые на эти процессы влияют. Соответственно, все многообразие реакций организма и все разнообразие клеточных типов определяется тем, какие гены активны в одном типе клеток, какие гены активны в другом типе клеток.